Реклама на портале

Мышечная дистония — что это такое и как лечить патологическое сокращение мышц. Основные особенности ботулинической терапии. Прогноз торсионной дистонии

Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты. Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения. Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

Причины и предпосылки болезни

Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

  • Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная .
  • Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
  • Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
  • Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
  • Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

  • Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
  • Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
  • Цервикальная.
  • Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации. Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания. Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

  • Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
  • У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
  • При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
  • Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Наши врачи

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

  • На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
  • У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
  • Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
  • Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

  • Исследование метаболизма – обмен меди.
  • ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
  • КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

  • Лечебный массаж.
  • Лечебная гимнастика.
  • Физиопроцедуры.
  • Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Дистония - это заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к медленным повторяющимся движениям или вызывают аномальные позы. Движения могут быть болезненными, а некоторые люди с дистонией могут испытывать тремор, дрожь конечностей или другие неврологические нарушения. Существует несколько различных форм дистонии, которые могут воздействовать только на одну мышцу, группы мышц или мышцы по всему телу. Некоторые формы дистонии являются генетически обусловленными, но первостепенная причина для большинства случаев болезни неизвестна.

Симптомы дистонии

Дистония может поражать многие разные части тела, и симптомы различаются в зависимости от формы дистонии.

Ранние симптомы могут включать судороги стопы или спазмы, при которых одна нога подворачивается либо внезапно, либо после бега или ходьбы на некотором расстоянии, или ухудшение почерка после написания нескольких строк. В других случаях шея может непроизвольно подергиваться, особенно когда человек устал или находится в напряжении. Иногда оба глаза могут быстро и неудержимо моргать; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться. Симптомы могут также включать тремор или трудности при разговоре.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя другим беспрепятственно. Например, у музыканта может быть дистония при использовании ее руки, чтобы играть на инструменте, но не при использовании одной и той же руки для ввода. Первоначальные симптомы могут быть очень мягкими и могут быть заметны только после продолжительного напряжения, стресса или усталости.

С течением времени симптомы могут стать более заметными или более выраженными; иногда, однако, болезнь прогрессирует медленными темпами или вообще не прогрессирует. Дистония обычно не связана с проблемами мышления или понимания, но может присутствовать депрессия и тревога.

Причины дистонии

Причины дистонии неизвестны. Ученые считают, что дистония является результатом аномальности развития или повреждения базальных ганглиев или других областей головного мозга, которые контролируют движение. Могут возникнуть аномалии в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Также могут быть отклонения в том, каким образом головной мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев аномалии не видны с помощью магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации.

Виды дистонии

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

Идиопатическая дистония относится к дистонии, которая не имеет очевидной причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Существует несколько генетических причин дистонии. Некоторые формы, по-видимому, наследуются доминирующим образом, а это означает, что только один родитель, который несет дефектный ген, необходим, чтобы передать расстройство своему ребенку. Каждый ребенок родителя с аномальным геном будет иметь 50-процентный шанс на перенос дефектного гена. Важно отметить, что симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже среди членов одной семьи. В некоторых случаях лица, которые наследуют дефектный ген, могут не развиваться дистония. Наличие одного мутантного гена, по-видимому, является достаточным, чтобы вызвать химический дисбаланс, который может привести к дистонии, но другие генетические или даже факторы окружающей среды могут играть определенную роль. Знание структуры наследования может помочь семьям понять риск передачи дистонии вместе с будущими поколениями.

Приобретенная дистония, также называемая вторичной дистонией, является результатом экологического или другого повреждения головного мозга или от воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовые травмы (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в головной мозг новорожденного), некоторые инфекции, реакции на определенные наркотические и сильнодействующие средства, отравление металлами или угаром углерода, травму или инсульт. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Приобретенная дистония часто находится в состоянии плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, которая возникает в результате приема медикаментов, часто прекращается, если быстро прекращаются прием вызывавших ее лекарственных препаратов.

В каком возрасте возникает дистония?

Дистония может возникать в любом возрасте, но часто описывается как раннее, так и детское начало болезни, а также развитие болезни во взрослом периоде.

Ранняя дистония часто начинается с симптомов в конечностях и может прогрессировать для вовлечения других областей тела. Некоторые симптомы, как правило, происходят после периодов напряженности и /или колеблются в течение дня.

Взрослая дистония обычно развивается в одной или соседних частях тела, чаще всего с шеей и / или лицевыми мышцами. Приобретенная дистония может влиять на другие области тела.

Дистонии часто прогрессируют на разных этапах. Первоначально дистонические движения могут быть прерывистыми и проявляться только во время произвольных движений или стресса. Позже у больных могут возникать дистонические позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже тогда, когда они расслаблены. Дистония может быть связана с фиксированными позами и сокращением сухожилий.

Классификации дистонии

Один из способов классификации дистонии основан на областях тела, на которые они влияют:

Генерализованная дистония влияет на большинство или на все тело.

Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.

Мультифокальная дистония включает в себя две или несколько несвязанных частей тела.

Сегментарная дистония влияет на две или более смежные части тела.

Гемидистония влияет на руку и ногу на одной стороне тела.

Существует несколько различных форм дистонии. Некоторые из наиболее распространенных фокальных форм:

Цервикальная дистония , также называемая спастическая кривошея , является наиболее распространенной из фокальных дистоний. При цервикальной дистонии затрагиваются мышцы шеи, контролирующие положение головы, заставляя голову поворачиваться на одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникать в любом возрасте, хотя большинство людей впервые испытывают симптомы в среднем возрасте. Она часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% из больных могут испытывать спонтанную ремиссию, но, к сожалению, ремиссия может быть недолговечной.

Блефароспазм , второй по частоте очаговой дистонии, является непроизвольным, насильственным сокращением мышц, контролирующих глаз. Первые симптомы могут быть увеличены миганием, и обычно оба глаза поражаются. Спазмы могут привести к тому, что веки полностью закрываются, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы, а зрение является нормальным.

Краниальная дистония - это термин, используемый для описания дистонии, которая поражает мышцы головы, лица и шеи (например, блефароспазм). Термин «синдром Мейге» иногда применяется к черепно-лицевой дистонии, сопровождающейся блефароспазмом. Оромандибулярная дистония влияет на мышцы челюсти, губ и языка. Эта дистония может вызвать трудности при открытии и закрытии челюсти, и может быть затронута речь и глотание. Спазматическая дисфония , также называемая гортанной дистонией, включает в себя мышцы, которые контролируют голосовые связки, что приводит к напряженной или дыхательной речи.

Профессиональные дистонии - это очаговые дистонии, которые имеют тенденцию возникать только при выполнении определенной повторяющейся деятельности. Примеры включают судорогу писателя, которая затрагивает мышцы руки, а иногда и предплечье, и возникает только во время почерка.

Подобные очаговые дистонии также назывались судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта - это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, затрагивающих музыкантов, в частности их способность играть на инструменте. Она может оказывать влияние на руки у клавишников или струнных музыкантов, рот и губы в ветровых играх или голос у певцов.

Лечение дистонии

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

Ботулинический токсин

Ботулинические инъекции часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольшого количества этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают мышечные сокращения и могут временно улучшить аномальные позы и движения, которые характеризуют дистонию. Сначала используется для лечения блефароспазма, такие инъекции в настоящее время широко используются для лечения других очаговых дистоний. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, что обычно приводит к сокращению мышц. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может длиться несколько месяцев до того, как инъекции необходимо повторить. Детали лечения будут варьироваться у людей.

Лекарственные препараты. Несколько классов лекарств, которые влияют на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при различных формах дистонии. Эти лекарственные препараты включают:

Антихолинергические агенты блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты в этой группе включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут иметь успокаивающее действие или вызывать трудности с памятью, особенно при более высоких дозах и у пожилых людей. Эти побочные эффекты могут ограничить их полезность. Другими побочными эффектами, такими как сухость во рту и запор, как правило, можно управлять с помощью диетических изменений или других лекарств.

ГАМКергические агенты - это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость - их общий побочный эффект.

Допаминергические средства действуют на систему допамина и дофамин нейротрансмиттера, который помогает контролировать движение мышц. Некоторые люди могут воспользоваться лекарствами, которые блокируют действие допамина, такого как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся мышечные движения) могут ограничить использование этих препаратов. Допо-чувствительная дистония (DRD) является специфической формой дистонии, которая чаще всего поражает детей, и часто может быть хорошо управляема леводопой.

Для некоторых людей с дистонией может быть рекомендована , особенно когда препараты недостаточно облегчают симптомы или побочные эффекты слишком суровы. Глубокая стимуляция мозга включает хирургическое имплантацию небольших электродов, которые соединены с генератором импульсов в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется в точную область мозга, которая генерирует дистонические симптомы и мешает и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы. Глубокая стимуляция головного мозга должна проводиться междисциплинарной врачебной командой, включающей неврологов, нейрохирургов, психиатров и нейропсихологов, так как есть интенсивное наблюдение и корректировки для оптимизации настроек стимуляции мозга человека.

Другие операции направлены на то, чтобы прервать пути, ответственные за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие области таламуса (таламотомия), globus pallidus (паллидотомия) или другие глубокие центры в головном мозге. Другие операции включают режущие нервы, ведущие к нервным корням глубоко в шею близко к спинному мозгу (передняя шейная ризотомия) или удаление нервов в момент, когда они входят в сжимающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые пациенты сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физические и другие методы лечения могут быть полезны для людей с дистонией и могут быть дополнением к другим терапевтическим подходам. Речевая терапия и / или голосовая терапия могут быть весьма полезны для некоторых, страдающих спазматической дисфонией. Физическая терапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с определенными формами дистонии.

Дистонии представляют собой двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивание и повторяющиеся и ненормальные движения. Непроизвольные и иногда болезненные движения могут вовлекать как одну мышцу, так и группу мышц в конечностях, шее, лице голове. Как правило, у пациентов с мышечной дистонией интеллект не страдает и не бывает каких либо психических проблем.

Симптомы дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как "гром среди ясного неба" или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

  • Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
  • Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
  • Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
  • Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
  • Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония , которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 - 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм , второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм - это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа - зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа - зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 - вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 - вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

  • GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
  • Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
  • Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
  • Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

  • Ботулинотерапия . Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
  • Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
    • Антихолинергические средства - блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
    • ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
    • Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
  • Глубокая стимуляция мозга может быть рекомендована некоторым пациентам с дистонией, особенно когда лекарства не достаточно снижают симптоматику или побочные эффекты лекарств достаточно выраженные. При ГСМ проводится имплантация небольших электродов (подключенных к генератору импульсов) в конкретные отделы головного мозга, которые контролируют движение. Контролируемые электрические импульсы направляются точно в области мозга, которые формирует дистонические симптомы, и таким образом блокируют патологическую импульсацию этих отделов.
  • ЛФК. Программы упражнений являются дополнением к другим методам лечения.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

ID: 2015-05-23-A-4821

Оригинальная статья

Сатуева Э.Я., Хмара Т.А.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России кафедра нервных болезней

Резюме

В статье представлены результаты исследования современных методов лечения фокальной формы дистониии и связи данного заболевания с профессиональной деятельностью пациентов.

Ключевые слова

Фокальная дистония. Двигательные расстройства. Лечение

Введение

Врачи, музыканты, машинистки, игроки в гольф и многие другие представители различных профессий. Что же у них общего? Труд данных специалистов напрямую связан с постоянным напряжением мелких мышц вследствие необходимости высокой точности в движениях.

Так называемая «ювелирная работа» нейрохирурга, длительные периоды игры на пианино, точность движений при игре в гольф, - все это может привести к такому неврологическому заболеванию, как фокальная дистония.

Фокальная дистония - неврологическое расстройство, характеризующееся непроизвольными движениями или спазмами мелких мышц.

Выделяют первичный и вторичный виды фокальной дистонии. В основе первичной формы лежит непосредственно нарушение мышечной функции в результате недостаточного выделения нейротрансмиттеров базальным ганглием. Вторичная фокальная дистония развивается на фоне более серьезных заболеваний, таких как: болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, болезнь Хантингтона, генетические заболевания, которые приводят к накоплению меди в тканях тела. В данной статье будут рассмотрены только первичные формы.

К самостоятельным формам первичной фокальной дистонии относят блефароспазм, оромандибулярную дистонию (краниальная дистония), спастическую кривошею (цервикальная дистония), писчий спазм (брахиальная дистония), спастическую дисфонию (ларингеальная дистония), дистонию стопы (круральная дистония). Редкой формой является синдром под названием «танец живота».

Цель

Целью нашего исследования явилось изучение уровня распространенности фокальной дистонии, изучение научных статей, современных методов лечения, связи заболевания с профессиональной деятельностью пациентов.

Материал и методы

Для реализации поставленной цели мы изучили данные научных статей, посвященных фокальной дистонии, провели онлайн-опрос в социальной сети об информированности студентов СГМУ о фокальной дистонии, провели неформализованное интервью со студентами.

Результаты

Среди опрошенных студентов только 65% знакомы с возможными осложнениями, возникающими в результате профессиональной деятельности, 21% знают о таком заболевании, как фокальная дистония, 18% из них отрицают, что на выбор их специальности окажет влияние возможность развития такого осложнения у оперирующих врачей, остальные респонденты затрудняются ответить. При изучении научных статей устновили, что наиболее эффективным методом лечения является введение инъекций ботулотоксина. Их эффективность доказана в 85-90% случаев, длительность эффекта от лечения составляет 2-3 месяца, после чего инъекции повторяют. Также в лечении используют препараты таких групп, как: холинолитики, b-адреноблокаторы, нейролептики, дофаминергические препаратв, ГАМК-эргические препараты, антиконвульсанты, помимо медикаментозного лечения применяют глубокую стимуляцию мозга, а в особо тяжелых случаях прибегают к хирургическому лечению.

Обсуждение

Несмотря на множество научных трудов, посвященных изучению фокальной формы первичной дистонии, диагностика и лечение данного заболевания до сих пор вызывает трудности у врачей из-за редкости самой патологии. Наиболее распространенными формами являются спастическая кривошея и блефароспазм. На данный момент препаратом выбора остается ботулотоксин, введение которого вызывает химическую денервацию мышц, но при этом не нарушает ее способности к произвольным сокращениям. Применение ботулотоксина сопровождается использованием других препаратов, также корригирующих симптомы фокальных дистоний. Хирургическое лечение сейчас применяется крайне редко из-за опасности послеоперационных осложнений, таких как: нарушение речи, парезы и другие.

Заключение

Фокальная дистония - это неврологический синдром, характеризующийся непроизвольными движениями и спазмами мышц. Как правило, поражает лиц трудоспособного возраста, часто развивается на фоне определенной трудовой деятельности. Данным заболеванием часто страдают врачи, музыканты, спортсмены, машинистки, поэтому особенно важно внимательно относиться к вопросам профилактики данной патологии именно среди этих групп работающего населения.

В наше время существуют методы лечения, которые позволяют облегчить состояние пациентов, но не приводят к полному излечению. При ведении больных с фокальной дистонией необходимо учитывать не только двигательные расстройства, но и психо-эмоциональные нарушения, тогда результаты лечение будут наиболее благоприятными.

Если не вдаваться в тонкости, то дистония - это нарушение в командной системе «сигнал мозга - мышечное усилие». Сигнала нет, а мышцы сокращаются . Или сигнал есть, а мышца/группа мышц не подчиняется. Заболевание это неврологическое.

Причины... Разные причины. Иногда генетические ошибки, но не предающиеся по наследству, а возникающие в результате случайной комбинации. Иногда дистония появляется в результате других неврологических заболеваний, как то при церебральном параличе и болезни Паркинсона. Иногда дистония может развиться от систематических и длительных перегрузок определенных групп мышц, от повреждения при частых зажимах ведущих нервов.

Дистония не имеет ничего общего с психическими заболеваниями, умственным развитием или памятью. Это - нарушение именно мышечной деятельности. Например, могут сами по себе сокращаться мышцы вокруг глаз, или спазматически сокращаться мышцы рук, или при глотании мышцы отказываются подчиняться. Любая мышца или группа мышц может пострадать.

Дистония рук печально известна в среде музыкантов. Возникает она в результате зажима центрального нерва в районе кисти руки, или локтевого нерва в районе локтя. Пианистам и печатающей братии приходится сталкиваться со спазмами одного или нескольких пальцев. Для очень многих формирование фокальной дистонии - это конец карьеры, потому что заработать ее гораздо проще, чем вылечить. Если о лечении вообще можно говорить - скорее, речь идет об облегчении симптомов проявления, потому что неврологические повреждения сами по себе или не восстанавливаются, или восстанавливаются чрезвычайно медленно, или только частично.

Лучше, конечно, захватить развитие фокальных дистоний в самом начале. Сигнал о том, что нерв в районе кисти угодил в зажим - это боль и/или чувство онемения в большом, среднем и указательном пальцах. Сначала чувство онемения проявляется только ночью. «Рука немеет» - это серьезно. Впрочем, иногда боль отдает не в пальцы или кисть, а в шею.

Если в зажиме локтевой нерв, то чувство онемения приходится на на безымянный палец и мизинец. Здесь коварство фокальной дистонии в том, что боли, скорее всего, не будет. Что будет, так это состояние «все из рук валится» - в буквальном смысле слова, потому что эта дистония ослабляет функционирование мышц ладоней.

Список можно продолжать до бесконечности, от повреждений боковых нервов пальцев до компрессорной невропатии в районе колен - например, у гитаристов, играющих на классической гитаре.

Диагностируется дистония лучше всего электроневрографией (ENMG).

Лучшее лечение - это предупреждение возникновения заболевания, в пределах возможного. Если же проблемы уже начались, то затягивать с лечение нельзя. В самом начале болезни, ее лечат, в основном, физиотерапевтически и педагогически - выправлениями рабочих осанок/методов работы. А если зажим произошел, то нерв освобождается операцией. Чем меньшее повреждение успели получить мышцы после зажима нерва - тем лучше результат операции. Счастливчики могут и навсегда избавиться от проблемы.

Неконтролируемую активность мышц лечат местными ботулиновыми инъекциями . К сожалению, это, строго говоря, не лечение, а облегчение симптомов - одна инъекция действует всего месяца 3. У 3% пациентов организм и вовсе начинает вырабатывать антитела, блокирующие действие ботулина.

При спазматической дистонии иногда используют лекарства, расслабляющие мышцы и бета-ингибиторы (при треме).

Чем в лучшем состоянии находятся мышцы, тем меньше шанс, что их переутомление приведет к повреждениям. Растягивающие упражнения типа йоги - лучшее, что может практиковать человек, чья работа предполагает утомление определенных групп мышц и нервных окончаний. Тяжелые физические нагрузки - это немного не то, с ними тоже стоит соблюдать осторожность.

Если же сидите за компьютером большую часть времени - ищите подспорья, предотвращающие перенапряжение мышц. Делайте перерывы, поддерживайте гибкость тела, чередуйте работу с чем-то другим. Не переутомляйте глаза. Хороший физиотерапевт поможет грамотно составить расписание нагрузок, составить комплекс упражнений, даже посоветовать, какие именно дивайсы подходят именно вам.

Занимайтесь модным по нынешним временам спортом - скандинавской ходьбой , которая лучше всех остальных видов спорта помогает при мышечном напряжении.

Наши специалисты готовы помочь Вам:

Структурная, висцеральная и краниосаркльная остеопатия, Су-Джок терапия, рефлексотерапия.

Массаж лечебный, расслабляющий, миофасциальный, баночный, роллинг, ПИР.