» , » Синдром Ади

Синдром Ади

         1848
Дата публикации: Февраль 14, 2017

    

Синдром Ади является неврологическим расстройством, которое характеризуется тоническим зрачком, медленно реагирующим на свет. Синдром Ади характеризуется тремя основными симптомами и признаками, а именно, одним ненормальным зрачком (мидриаз), который не уменьшается в ответ на свет, потерей глубоких сухожильных рефлексов и нарушением потоотделения. Другие признаки могут включать дальнозоркость, вследствие аккомодационного пареза, светобоязнь и трудности чтения. Синдром Ади не прогрессируют и не является опасным для жизни расстройством.

У большинства людей с синдромом Ади, пораженный зрачок больше, чем обычно, он также не может нормально сужаться в ответ на световую стимуляцию. У некоторых людей с синдромом, однако, зрачок остается меньше, чем обычно. Большинство людей с синдромом Ади имеют плохие или отсутствующие рефлексы. Другие симптомы и признаки у человека с этим синдромом включают в себя:

• Головная боль
• Лицевая боль
• Нечеткое зрение
• Эмоциональные колебания

Заболевание не прогрессирует и обычно не вызывает тяжелую инвалидность. При синдроме Ади, мышцы, которые управляют зрачком, остаются напряженными. Поражения в определенной части клеток третьего нерва могут вызвать потерю рефлексов.

Причины синдрома Ади

Хотя точная причина синдрома Ади остается неизвестной, это заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку.

Лечение синдрома Ади

Диагноз синдрома Ади может быть поставлен по результатам применения капель пилокарпина. Зрачок у людей с синдромом Ади, который не сжимается в ответ на свет, будет сужаться в ответ на пилокарпин. Другие формы лечения могут включать в себя очки, терапию с использованием разбавленного пилокарпина и некоторые другие методы.

Синдром Эдди - неравномерность зрачков с мидриазом, сопровождается резким снижением световых зрачковых реакций при сохранной реакции на конвергенцию, но в отличие от синдрома Арджилл-Робертсона реакция на конвергенцию медленная, с тоническим компонентом. Зрачки меняют свои размеры при переходе в темное или, наоборот, светлое помещение, закапывании лекарственных веществ. Синдром Эди может быть врожденным и приобретенным (при инфекциях, травмах, интоксикациях). Врожденный синдром Эди обычно сочетается с выпадением ахилловых рефлексов и не вызывает затруднений при чтении или выполнении мелких движений.

Тройничный нерв

Тройничный нерв (n. triqeminus) - смешанный. Чувствительные клетки тройничного нерва заложены в Гассеровом узле, который располагается между листками твердой мозговой оболочки (cavum triqeminale) в специальном вдавлении на верхушке пирамидки височной кости (impression и. triqemini). Дендриты клеток этого узла формируют три ветви: глазничную (n. ophtalmicus), верхнечелюстную (n. maxillaris) и нижнечелюстную (n. mаnilibularis). Аксоны чувствительных клеток образуют корешок тройничного нерва (radix sensoria), который входит в вещество мозга у места отхождения от моста средней мозжечковой ножки (pedunculus cerebellaris medius). В веществе мозга волокна тройничного нерва принимают восходящее и нисходящее направление. Восходящие волокна заканчиваются на верхнем чувствительном ядре тройничного нерва (п. sensorius superior n. triqemini). N. sensorius superior располагается в покрышке моста кнаружи и кзади двигательного ядра тройничного нерва. В нем заканчиваются первые нейроны глубокой и тактильной чувствительности (часть проводников тактильной чувствительности завершает свой путь в оральном отделе ядра нисходящего факта). К чувствительным ядрам тройничного нерва относится мезэнцефальное ядро, роль которого определена сравнительно недавно.

Оно представляет собой погруженный в ткань мозга ганглий , содержащий клетки первых нейронов проприоцептивной чувствительности, дендриты которого принимают участие в иннервации жевательной мускулатуры, височно-нижнечелюстного сустава, глазодвигательной мускулатуры. Мезэнцефальное ядро тройничного нерва поднимается вдоль моста и среднего мозга до белой спайки. Нисходящие волокна корешка тройничного нерва, проводящие болевую и температурную чувствительность, заканчиваются в ядре спинномозгового пути тройничного нерва (nucl. tractus spinalis n. triqemini), который в варолиевом мосту и продолговатом мозге занимает латеральное положение. Оно в области моста располагается медиальнее вестибулярных и кохлеарных ядер, на более низком уровне (в верхних отделах продолговатого мозга) - в ретрооливарной зоне, пересекаясь здесь волокнами языкоглоточного нерва (file radicularia nervi qlossopharinqei).

Несколько ниже располагается обоюдное ядро блуждающего нерва (n. ambiquus n. vagi). В среднем отделе продолговатого мозга nucl. tratus spinalis nervi triqemini (V пара) располагается близко к file radicularia n. vagi. Заканчивается n. tractus spinalis в верхних шейных сегментах спинного мозга в области желатинового вещества. В нисходящем ядре V пары различают три подъядра: в каудальном подъядре оканчиваются волокна от латеральных отделов лица (наружная зона Зельдера), в медиальном - от средних отделов (средняя зона Зельдера) и в ростральном подъядре - волокна от внутренних отделов лица (внутренняя зона Зельдера).

Аксоны вторых нейронов n. tractus spinalis n. triqemini частично заканчиваются в клетках ретикулярной формации. Через них устанавливается связь с мозжечком и другими черепными нервами. Часть волокон нейронов этого ядра переходит на противоположную сторону, образуя вентральный тригеминальный тракт, который заканчивается в ядрах таламуса. Отсюда аксоны клеток третьих нейронов направляются к задней центральной извилине (поля 3,1,2) и лимбической коре. Связь с лимбической корой обеспечивает вегетативный и эмоциональный компонент болей. При этом проведение болевой и температурной чувствительности осуществляется контрлатерально, тактильной - билатерально.

Вторые нейроны от чувствительного ядра тройничного нерва частично оканчиваются на его двигательном ядре, частично - на клетках ретикулярной формации, чем и обеспечивается связь с VII, IX, XII парами ЧН. Часть же волокон в составе дорзального центрального тройничного тракта направляется в вентролатеральное ядро таламуса и далее через задние отделы внутренней капсулы в заднюю центральную извилину (поля 3, 1, 2).

Мезэнцефальное ядро связано на периферии с мышечными веретенами и рецепторами, заложенными в периодонтальных связках.

Учебное видео по анатомии тройничного нерва и его ветвей

Другие видео уроки по данной теме находятся:

Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются:

• гипогидротическая эктодермальная дисплазия
• ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы и причины

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

• побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
• зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
• ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
• плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
• из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
• из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
• возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
• может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
• низкий рост
• особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
• сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным
• возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
• очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития . Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Диагностика

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

• полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
• сдать
• сделать рентген полости грудной клетки, и ЭКГ
• провести генетические на выявление мутаций в гене
• взять специальную пробу на потоотделение
• провести кожи с целью исследования состояния потовых желез
• изучить структуру волос больного под микроскопом
• провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках .

Соответствующие особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

В белорусский прокат вышла картина Декстера Флетчера - экранизация реальной истории об одном из самых известных лузеров и одновременно героев спорта.

Эдди Эдвардс - хронический неудачник, который однажды решил во что бы то ни стало выступить на зимней Олимпиаде в качестве прыгуна с трамплина, не имея практически никакой подготовки. Преодолев все трудности, Эдвардс таки попал на игры в 1988 году и ожидаемо занял последнее место. Несмотря на это, неуклюжий паренек в очках и со смешными усиками стал любимцем всех болельщиков и едва ли не национальным героем.

Создатели фильма "Эдди Орел" не скрывают, что их фильм лишь частично основан на красивой истории падений Эдди Эдвардса. Посмотрев картину и подробно изучив реальные сведения, мы попытались разобраться, что из фильма было на самом деле, а что выдумало в угоду большей драматичности.

Персонаж Хью Джекмана основан на реальном человеке?

Нет. В биографии Эдди Эдвардса ни разу не упоминается вышвырнутый из команды трамплинист Бронсон Пири (Хью Джекман), который впоследствии стал тренером Эдди. Этот персонаж является по большей части выдуманным. В фильме говорится о том, что Пири был подающим надежды спортсменом, пока не пристрастился к алкоголю. В реальности Эдди Эдвардс учился прыжкам с трамплина в Лейк-Плэсиде под руководством двух американцев, Джона Вискома и Чака Бергхорма. Сценарист фильма Шон Маколи говорил, что на создание образа персонажа Джекмана его вдохновили истории тренеров Эдди, но никакой прямой связи между ними и Бронсоном Пири нет.

Правда ли, что у Эдди Эдвардса не было никакого опыта в прыжках с трамплина?

Нет. Настоящий Эдди был куда более опытным трамплинистом, чем парень, которого мы увидели в фильме. Эдвардс на самом деле работал штукатуром, но некоторое время увлекался каскадерскими прыжками через автомобили и автобусы. Кроме этого, у него был большой опыт в катании на горных лыжах, поэтому сначала он хотел выступить на Олимпиаде в этом виде спорта. К 1986 году Эдди практически разорился, поэтому отчаянно искал для себя новый вид деятельности. "У меня совсем не было денег, поэтому нужно было выбирать вид спорта, не требующий затрат" - говорил Эдди в одном из интервью - "Я проезжал мимо трамплинов в Лейк-Плэсиде и подумал: вроде неплохо". В фильме на то, чтобы стать прыгуном с трамплина, Эдди (его сыграл Тэрон Эджертон) натолкнул висящий на стене в его комнате плакат.

Эдди действительно чуть было не остался инвалидом в детстве?

Не совсем. Эдди всегда был бесстрашным ребенком и постоянно расплачивался за свою храбрость. В десятилетнем возрасте он выступал в футбольной команде на позиции вратаря и его жесткий стиль игры привел к серьезному повреждению коленного сустава. В результате ему пришлось носить гипс целых три года. Потом Эдди стал учиться кататься на лыжах и попал в сборную Великобритании в тринадцатилетнем возрасте.

Настоящий Эдди был единственным ребенком в семье?

Нет. У реального Эдди Эдвардса есть младшая сестра Лиза. В 2007 году Эдди спас ей жизнь, пожертвовав костный мозг, который требовался девушке для донорской трансплантации.

Правда ли, что Эдди некоторое время жил в психиатрической больнице?

Да. Хоть это и не было показано в фильме, но в реальной истории спортсмена действительно упоминается тот факт, что он в целях экономии заселился в палату финской психлечебницы. Находясь там, Эдди узнал о том, что прошел отбор в олимпийскую сборную Великобритании. Позже его ненавистники шутили, что его жилье как нельзя лучше ему подходило.

Чтобы заработать немного денег, Эдди постоянно устраивался на неполный рабочий день садовником, няней, носильщиком в отелях и даже поваром. Спортсмен ездил на машине матери, носил шлем, подаренный ему итальянцами, а лыжи брал у австрийской команды (в фильме герой Хью Джекмана ограбил бюро находок, чтобы найти экипировку для Эдди). Он надевал шесть пар носков, чтобы лыжные ботинки большого размера могли держаться на ноге. Однажды Эдди сломал челюсть и вместо того, чтобы поехать в больницу, подвязал ее наволочкой и продолжал заниматься своими делами.

Откуда появилось прозвище "Эдди Орел"?

Когда Эдди приехал на Олимпиаду в Калгари в 1988 году, фанаты в аэропорту встречали его с плакатами "Добро пожаловать в Калгари, Эдди Орел". Эта надпись попала в объективы канадских телевизионщиков, поэтому прозвище быстро ушло в народ. Тогда же появилось и имя Эдди: на самом деле трамплиниста зовут Майкл Эдвардс.

Эдди действительно был таким неуклюжим, как это показано в фильме?

Да. Один из забавных случаев произошел, когда он пытался выйти к встречающим его болельщикам в Калгари. "Я шел в сторону плакатов, но не заметил стеклянную дверь и со всего размаху в нее врезался, сломав лыжи" - рассказывал Эдди.

Правда ли, что Эдвардс занимал только последние места во всех соревнованиях?

Да. Эдди Орел занял последнее место во всех трех прыжках на Олимпиаде в Калгари, однако ему удалось побить свой собственный рекорд. Но что более важно, он завершил соревнования без единой травмы, что уже можно считать успехом. "Вы все покорили наши сердца. Некоторые из вас летали, как орлы" - такую фразу произнес организатор игр Фрэнк Кинг на церемонии закрытия.

Несмотря на свои поражения, Эдди действительно был любимцем публики и прессы?

Да. Эта момент в фильме показан наиболее точно в сравнении с реальной историей. Несмотря на отсутствие у Эдди спортивного таланта, многие зрители Олимпиады выражали к нему искреннюю симпатию, поскольку видели в нем не какого-нибудь супергероя, а обычного британского паренька, такого же, как все они. "Я думаю, что стал неким символом спортивного духа - простой парень-любитель пробился на Олимпиаду только благодаря своей искренней любви к спорту" - говорил Эдди. Как и в фильме, это вызывало возмущение в кругах профессиональных олимпийцев, отдавших своему виду спорта практически всю жизнь. Они считали, что Эдвардс недостоин выступать на соревнованиях такого уровня.

Как сложилась жизнь Эдди Эдвардса после Олимпиады?

После выступления на играх в 1988 году на Эдди посыпались приглашения на различные телевизионные шоу, в том числе в популярную передачу The Tonight Show с Джонни Карсоном. По словам Эдди, только благодаря контрактам на эти выступления, он за год заработал около 600.000 фунтов стерлингов. Будучи по специальности штукатуром, Эдвардс некоторое время снова занимался строительными работами, но затем наступил бум мотивационных семинаров и бывший трамплинист тоже стал зарабатывать этим на жизнь. В конце концов, он продал права на экранизацию его истории жизни. Эдди Эдвардс надолго стал частью британского фольклора как героический неудачник, который никогда не отказывался от своей мечты.

Фильм "Эдди Орел" можно посмотреть во всех минских кинотеатрах до 20 апреля.

Антон Коляго, ByCard

J.W. Adie (Эдди) описал этот синдром в 1931 г. и он представляет собой сочетание некоторых офтальмологических и неврологических расстройств и характеризуется клинической пупиллотонией (ригидность зрачка), анормальными реакциями зрачка, отсутствием костно-сухожильных рефлексов (в особенности на нижних конечностях). Хотя в большинстве литературных источников, синдром носит имя автора („синдром Adie»), тот же симптоматический комплекс встречается описанным и под другими названиями :

• «Синдром Weill» (синдром Вэил);
• «Weill – Reys» (Вэил – Рэйс),
• «Wеіll – Rеуs – Adіе» («Вэил – Рэйс – Эдди»),
• «Adie – Holmes» («Эдди – Холмс»),
• «Adie – Kehrer» («Эдди – Кехер»),
• «Markus» («Маркус»),
• «пупиллотония Adie»,
• «псевдо – табетическая пупиллотония Kehrer»,
• «синдром миотонического зрачка»,
• «ложный синдром (Argyll (Эгрил)) Robertson (Робертсон)»,
• синдром Адье.

Классификация синдрома Эдди:

Синдром Эдди делится на врожденный и приобретенный.

Врожденный синдром Эдди характеризуется нарушением ахилового рефлекса, но нарушением зрения при чтение и другим мелким манипуляциям вблизи он не свойственен.

Приобретенный синдром Эдди наоборот, характеризуется нарушением зрения вблизи, и может коррегироваться только с помощью закапывания миотиков. Возникает чаще после перенесенных инфекций, неврологических и других травм, после серьезных интоксикаций.
Этиопатогенез. Этиология синдрома не известна. Предполагается, что существует связь между появлением этого синдрома и рядом нейроофтальмологических заболеваний, в числе которых указываем на следующие: врожденная миотония, прогрессивная мышечная атрофия, некоторые мозговые воспаления, глазной герпес. Возникновение аномалий - хотя бы только и глазных - вероятно является последствием изменения тонуса вегетативной нервной системы.

Симптоматология

1. Глазные расстройства.

• Ригидность зрачка (пупиллотония); зрачок постоянно расширен, а его диаметр, хотя и увеличен по сравнению с нормальным зрачком, колеблется изо дня в день. Обычно заболевание одностороннее (в 85% случаев), а при двустороннем поражении отмечается неравномерность зрачка. Зрачки не уменьшаются даже под влиянием очень сильных световых возбудителей, доказывая этим, что реакция на прямой свет отсутствует. После длительного периода всматривания в темноту, зажигание света обусловливает легкое и очень медленное сокращение зрачка;
• Нарушение аккомодации , проявляющееся повышенным затруднением перевода зрения издали в близь (аккомодатония), аккомодация возникает после длительного латентного периода;.
• Отсутствие реакции конвергенции с больной стороны (когда главное поражение одностороннее).

2. Нервные расстройства:

• отсутствие сухожильных рефлексов, особенно, на нижних конечностях; отсутствие коленных рефлексов отмечается почти, как правило, так что оно может симулировать табес. Отсутствие сухожильных рефлексов ведет к расстройству статики и хождения. Других неврологических симптомов не отмечается; спинномозговая жидкость нормальна с биологической и цитологической точек зрения.

Диагностика.

Офтальмологическое обследование является единственным способом уточнить диагноз и отличить этот синдром от других сходных патологических состояний глаза.

Следует отличать вид зрачка при синдроме Adie (Эдди) от зрачка при синдроме Argyll – Robertson (Эргил – Робертсон) (хотя оба синдрома сходны и могут быть приняты один за другой); последний имеет некоторые отличительные способности, а именно: как правило, он двусторонний, зрачки имеют небольшой диаметр или они сужены, не расширяются в темноте, легко расширяются при введении расширительных веществ и совершенно не сокращаются при применении раствора меколила.

Помимо комплексной симптоматологии, определяющей синдром Adie (Эдди), был описан ряд вариантов, отличающихся меньшей интенсивностью глазных нарушений или бедностью симптоматологии. Так были описаны формы с тоническим зрачком без сочетания с изменениями сухожильных рефлексов; формы с неполными проявлениями, даже только в области зрачка.

Синдром бывает врожденным - ив этих случаях наследственный и семейный характер объясняет появление синдрома Adie (Эдди) у детей младшего возраста - а также и приобретенным (чаще в возрасте старше 20 лет и чаще у женщин).

Течение. Неврологические и глазные симптомы не прогрессируют, однако ни тенденции к исчезновению патологических явлений не отмечается.

Прогноз - неблагоприятный, так как функциональные и нейромышечные расстройства - необратимы.

Лечение - в данное время не существует эффективного и специфического лечения; даже и симптоматическое лечение является бездействующим.