Кости, мышцы, связки

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей: симптомы, лечение, причины, признаки. Что делать, если у ребенка обнаружили болезнь гиршпрунга

Врожденная аномалия в развитии кишечника , которая приводит к иннервации (нарушению работы нервных окончаний) в нижних отделах толстого кишечника – это болезнь Гиршпрунга у детей (аганглиоз). Патология характеризуется частичным или полным отсутствием нервных клеточек на определенном участке кишечника. Заболевание носит наследственный характер и наблюдается у каждого 5000-го новорожденного.

Впервые болезнь Гиршпрунга получила свое описание сотню лет назад, но истинные причины ее возникновения до настоящего времени полностью не изучены. Начиная с 5 по 12 неделю еще внутриутробного развития проходит формирование нервных окончаний и скоплений, что отвечают за функцию системы пищеварения. В силу воздействия определенных причин возникает перерыв в формировании на уровне толстого кишечника.

Участок поражения имеет различную длину – от этого полностью зависит и тяжесть протекания заболевания. Зона аномального развития может быть несколько сантиметров, а может поражать всю длину толстого кишечника. 90% патологического процесса фиксируется у деток до 8 лет.

Важно: детки мужского пола болеют в 3 – 5 раз чаще, нежели детки – девочки.

Учение заметили, что данная болезнь у 80% случаев носит наследственный характер. Мнения известных светил науки о причине возникновения стадии прерывания развития плода – это сбой в уникальной структуре ДНК. Поэтому, в семье, где зафиксированы случаи болезни, риск рождения ребенка с аномалией достаточно высокий.

Что собой представляет порок

Болезнь Гиршпрунга – это отсутствие иннервации (работы нервных окончаний) на одном или в нескольких местах толстого кишечника. Проще говоря – это неуправляемый участок в кишечнике, на котором:

полностью отсутствует перистальтика, что способствует замедленному прохождению каловых масс;
сниженный кишечный тонус, а в 30% случаев фиксируется его полное отсутствие на пораженном участке, а вызывает растяжение этого промежутка каловыми массами;
сниженная пищеварительная способность на участке поражения.

Как результат, в зависимости от локализаций и протяженности участка поражения, у ребенка возникают запоры различной степени тяжести. Усугубляет заболевание отсутствие лечения, а процесс опорожнения кишечника становится труднорешимой задачей.

Симптомы

Аганглиоз обладает свойством к проявлению разнообразными комбинациями симптомов. Появляются первые проявления заболевания через несколько дней жизни малыша. Если так произошло, что у младенца сразу после рождения, опорожнение кишечника не произошло – это сигнал о возможном наличии патологии.

Первоначально, если новорожденный получает материнское молоко, симптомы болезни Гиршпрунга у детей не ярко выражены. В этот промежуток времени кал полужидкий, и он беспрепятственно проходит на пораженном участке.

Характерная симптоматика болезни у деток возрастом до 30 дней:

метеоризм и вздутие животика;
постоянные запоры;
отказ от груди;
ребенок капризный и плохо спит.

По мере взросления к данным симптомам присоединяются еще и другие. Проблемы с процессом опорожнения кишечника возникают после того, как родители начали малыша прикармливать.
У ребенка старше года отмечаются:

недостаток веса;
постоянное вздутие живота;
постоянные запоры;
отказ ребенка от пищи и отсутствие аппетита;
зловонный запах каловых масс;
кал выходит тонкой ленточкой;
опорожнение кишечника после акта дефекации неполное.

Характерно учащение запоров, поскольку происходит уплотнение каловых масс. Ежедневно увеличивается картина интоксикации детского организма в результате кишечной непроходимости.

Второй и третий месяц жизни младенца характеризуется более выраженными симптомами задержки стула. По достижению ребенком 6 месяцев самостоятельного акта дефекации нет, живот постоянно вздут, возникают приступы рвоты. Может быть обильное срыгивание сразу после приема еды.

Возникновение данных симптомов болезни Гиршпрунга сигнализирует о необходимости вмешательства специалиста, поскольку в дальнейшем запоры имеют тенденцию прогрессировать. Впоследствии возникает сильная интоксикация в организме, развиваются осложнения, опасные для жизни малыша.

Детки старшей возрастной группы страдают запорами, что длятся от 4 дней и больше. При неполном опорожнении, скопившийся кал уплотняется, затем постепенно перходит в каловые камни. Именно они становятся причиной непроходимости кишечника, а это прямая угроза для жизни ребенка.

Более подробно о симптомах

Болезнь Гиршпрунга характеризуется одним постоянным симптомом – метеоризм. Мучает он ребеночка с самого начала жизни. Газы, что накапливаются, вызывают растяжение стеночек сигмовидной и ободочной кишки, а это вызывает изменения формы (увеличение) живота. Специалисты такой вздутый и растянутый животик называют «лягушачьим». Именно наличие данного симптома служит сигналом о болезни.

Живот выглядит так:

пупок вывернут наружу или сглажен;
асимметрия животика;
истончение брюшной стеночки;
при пальпации легко прощупывается переполненная калом плотная кишка;
после пальпации отмечается усиление перистальтики.

Вздутый животик и заполненный кишечник, оказывают давление на диафрагму, как результат происходит деформация грудной клетки. В дальнейшем это приводит к нарушениям функции дыхания, что влечет за собой рецидивирующие бронхиты и даже пневмонии. Отсутствие помощи специалистов проводит к нарастанию симптоматики.

Вторым страшным симптомом заболевания является рвота. Сигнализирует она об интоксикации и возможном развитии непроходимости кишечника или его перфорации. Выраженность данного симптома полностью зависит от степени тяжести. Развивается она на поздних уже осложненных стадиях болезни.

Формы болезни

Характерно расположению участка иннервации у деток специалисты выделяют такие формы заболевания:

Ректальная. Патология поражает небольшой участочек прямой кишки. Встречается в 25% случаев. Заболевание отлично поддается терапевтическому лечению, обнаруживается у деток возрастом старше 5 лет. Симптоматика заболевания выражена не ярко и характеризуется нечастыми запорами. При выдерживании диетпитания – специфического лечения не требуется.
Ректосигмоидальная. Аганглиоз поражает часть сигмовидной и прямую кишку. Заболевание встречается примерно у 70% из общего числа. Запоры стойкого затяжного характера, каловые массы скапливаются в сигмовидной кишке в большом объеме. Заболевание вызывает постоянные боли и дискомфорт. Проявляется болезнь на первом месяце жизни, особенно если ребенок находится на искусственном вскармливании. Лечится ректосигмоидальная форма при помощи очистительных клизм только на начальных стадиях болезни.
Сегментарная. Данная форма заболевания встречается достаточно редко, примерно в 2% всех случаев заболевания. Болезнь поражает небольшие участки сигмовидной кишки, которые чередуются со здоровыми частичками кишечника. Клиника полностью зависит от величины участочков поражения. Симптомы варьируются: как переходящие запоры, так и полное отсутствие стула на протяжении недели. Характерно наличие симптомов «лягушачий» живот и сильное вздутие.
Субтотальная форма заболевания. Встречается редко примерно в 3% случаев. Одна из тяжелейших форм болезни Гиршпрунга. Происходит поражение правой или левой части толстого кишечника. Консервативное лечение применяется только вначале. Дальше ребенку поможет только хирургическое вмешательство. Симптоматика сильно выражена, характерно наличие задержки психического и физического развития.
Тотальная. Болезнь поражает весь толстый и часть тоненького кишечника. Встречается данный патологический процесс примерно 0,5% случаев. Признаки кишечной непроходимости мучают ребеночка с рождения.

По характеру выражения симптоматики, болезнь условно подразделяют на стадии:

ранняя – характеризуется такими симптомами: незначительное увеличение животика, метеоризм, хронические запоры;
поздняя стадия – к ранее перечисленным симптомам, присоединяются вторичные: развивается анемия и белковая недостаточность, происходит деформация грудной клетки, образуются камни из каловых масс;
осложненная – вся симптоматика сохраняется, плюс добавляется мучительная боль, парадоксальная рвота. Возрастает риск возникновения непроходимости кишечника.

Кроме известных 5 форм болезни Гиршпрунга различают 4 степени заболевания:

Легкая или компенсированная. При данной стадии заболевания самочувствие ребенка не страдает, отсутствуют признаки гиповитаминоза и анемии, ребенок развивается согласно своему возрасту. Кишечник сохраняет свою способность к редкому опорожнению.
Субкомпенсированная. На данной стадии заболевания происходят нарастания клинических симптомов: ухудшается общее состояния малыша вследствие длительных запоров, побороть запор клизмы не могут.
Декомпенсированная. При малейшей погрешности в питании развиваются длительные запоры, которые лекарственному воздействию практически не поддаются. Клизмы на данной стадии не помогают, у больных детей развивается непроходимость.
Острая стадия. Развивается только в случае нарушений диетпитания. При соблюдении правил питания заболевание не проявляется. Больной в постоянном лечении не нуждается.

Методы диагностирования

Невзирая на выраженные клинические признаки болезни Гиршпрунга точно диагностировать патологию очень трудно. Для уточнения поставленного диагноза специалист назначает дополнительные исследования

Рентгенография брюшной полости. Снимок показывает участки, которые остаются без иннервации, их утолщение.
Колоноскопия. Метод диагностики при помощи которого можно провести биопсию (взять кусочек ткани кишки). При помощи лабораторного исследования удается определить заболевание (недоразвитие нервных сплетений кишечника или их полное отсутствие).
Ректороманоскопия. Диагностика проводится при помощи медицинского прибора, что вводится непосредственно в прямую кишку. Исследование позволяет оценить наличие патологических изменений, каловых камней, увидеть наличие патологии остальных отделов.
Контрастная рентгенография. Данное обследование позволяет увидеть скорость продвижения контраста по толстому кишечнику. Легко определяются изменения рельефа слизистой оболочки в местах отсутствия иннервации. По движению вещества отчетливо видны суженные участки кишечника, наличие или отсутствие кала выше анального отверстия. Контраст – раствор бария, который вводят при помощи клизмы.
УЗИ. Такое исследование позволяет увидеть зоны кишечника, где полностью отсутствует перистальтика, петли кишечника.
Исследование ректальное позволяет обнаружить повышение тонуса сфинктера и пустоту в ампуле прямой кишки (даже при длительном запоре).
Аноректальная манометрия – измерение давления в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере. Такая диагностика позволяет выявить патологию в прямой кишке (растяжение ампулы и/или ослабление сфинктера).

Независимо от выбранных методик исследования дополнительно проводятся еще клинические и гистологические методики.

Лечение: современные методики

Лечение болезни Гиршпрунга у детей полностью зависит от формы болезни. Ректальная и сегментарная форма заболевания предусматривает варианты консервативного лечения (без хирургического вмешательства). Дети, которые строго соблюдают послабляющую диету, достаточно продолжительное время находятся в компенсированном состоянии. А 30% больных детей вообще в лечении не нуждаются. Проявляется заболевания только в случае нарушения диетического питания.

Тотальная и субтотальная форма заболевания требуют обязательного оперативного вмешательства. Лучшим вариантом (для проведения операции) считается возраст ребеночка 2 – 4 года, пока не появились страшные осложнения. Выбор тактики лечения в каждом случае заболевания осуществляется индивидуально.

Лечение болезни Гиршпрунга осуществляется по 3 известным вариантам:

консервативная методика лечения применяется до решения вопроса целесообразности хирургического вмешательства;
отсрочка самой операции – методика применения временной колостомы (выводится участок здоровой кишки на живот);
хирургическое вмешательство экстренное.

Мнения специалистов по выбору методов лечения разнятся. Одни хирурги предпочитают выполнять колостомию деткам возрастом до одного года. Другие придерживаются мнения, что проводить ее необходимо пациентам старше одного года. Часть специалистов считает, что лечение необходимо проводить консервативно до показаний по экстренному вмешательству.

Из практики видно, что наиболее оптимальный вариант – метод специалистов из последней группы. Детки – груднички слишком тяжело переносят оперативное вмешательство. Обычно у них наблюдаются сложности в периоде после операции и в период реабилитации, существует высокий риск осложнений. Но известно и о другой страшной опасности: затягивание операции приводит к вторичным изменениям (развивается дисбактериоз и энтероколит, происходят необратимые нарушения белкового обмена).

Консервативное лечение проводится исключительно дома. Важным моментом данного лечения является строгое соблюдение диеты (предпочтение отдается жидким блюдам, овощам, фруктам). Главным в таком лечении идет стимуляция интенсивной перистальтики кишечника. Для этого делается массаж, сифонные и очистительные клизмы, физпроцедуры. Больным назначается курс витаминопрепаратов.

Хирургическое вмешательство при аганглиозе, представляет собой удаление той части кишечника, которая поражена патологией, и одновременное сохранение его функционально-способной части. В последующем проводится соединение отдела кишечника с участочком прямой кишки. В 80% случаев данные этапы проводятся одномоментно.

При двухмоментной резекции, проводится отвод участка здоровой кишки на живот (формируется колостома). Кал выводится в специальную оборудованную емкость. В данном случае пациенту придется жить с колостомой определенный промежуток времени.

Прогноз весьма благоприятный. Со временем у малыша нормализуется стул, он интенсивно добавляет вес и по возрасту развивается. По истечению восстановительного периода запоры не возникают. И самое главное: о строгой диете можно забыть навсегда.

Каких-то определенных профилактических мер борьбы с болезнью Гиршпрунга в практике не существует, поскольку болезнь носит наследственный характер и формируется еще внутриутробно. Раннее выявление патологического процесса, постановка специалистом правильного диагноза и вовремя проведенное лечение поможет болезнь победить, а ребенка вернуть к полноценной жизни.

Под названием «болезнь Гиршпрунга» кроется врожденная наследственная аномалия толстой кишки, связанная с нарушенной иннервацией этого отдела кишечника. Заболевание известно более ста лет: впервые его описал педиатр из Дании Гаральд Гиршпрунг, назвав патологию врожденным гигантизмом толстой кишки. И в современной медицине вторым названием патологии является врожденный идиопатический мегаколон.

Распространенность этой патологии составляет 1 случай на 5000 родившихся детей. У мальчиков аномалия встречается в 4 раза чаще. Заболевание обычно проявляется уже в периоде новорожденности. Но у некоторых детей клинические проявления возникают позже (до 10 лет).

В чем суть заболевания

В норме в подслизистом и мышечном слоях стенки кишечника имеются специальные сплетения нервных клеток (ганглии), ответственные за продвижение содержимого кишечника по направлению к анусу. При болезни Гиршпрунга на некоторых участках толстого кишечника отмечается отсутствие таких ганглиев или же их недостаточное количество.

В результате такой аномалии нарушается моторика кишечника, каловые массы не выводятся из организма, скапливаются в кишечнике, появляются постоянные , развивается выраженная интоксикация организма ребенка. Протяженность и высота расположения аномального участка может быть разной. Чем больше протяженность и чем выше расположение участка с нарушением иннервации, тем ярче выражены будут проявления болезни у новорожденного.

Содержимое кишечника скапливается выше пораженного участка и вызывает его значительное расширение. В то же время в отделе кишки, расположенном ниже аномального участка, перистальтика усиливается, что является причиной гипертрофии (утолщения) кишечной стенки.

Причины

Вероятно, причиной болезни Гиршпрунга является генная мутация.

Точная причина патологии неизвестна. Установлено, что болезнь Гиршпрунга является наследственным заболеванием. Если она была у кого-либо в роду, то риск развития аномалии у ребенка значительно возрастает.

Предполагают, что причиной болезни может стать мутация генов в ДНК, ответственных за правильное формирование иннервации пищеварительной системы. Однако причины этой мутации не установлены.

Образование нервных ганглиев в пищеварительном тракте происходит в сроке 5-12 недель беременности. Под влиянием каких-то неизвестных факторов формирование системы иннервации прерывается. Причем аномальный участок может равняться нескольким сантиметрам в длину, а в тяжелых случаях распространяться на всю толстую кишку.

Симптомы

Эта врожденная патология может проявиться сразу же после рождения малютки, когда первородный стул (меконий) не отходит в первые сутки. При этом дитя плачет, подтягивает ножки к животику. Именно поэтому так внимательно отслеживают первый стул у новорожденного в родильном доме.

Проявления болезни зависят от протяженности аномального отрезка кишечника и возраста ребенка. В первом полугодии жизни симптомы мегаколона могут быть не столь заметными, если малыш находится на . Каловые массы полужидкой консистенции могут свободно проходить пораженный участок.

При значительной протяженности аномальной зоны уже и в этом возрасте отмечаются запоры, вздутие живота, беспокойство ребенка. Опорожнение кишечника становится проблемным после . Каловые массы становятся густыми и плотными.

У детей на первом году жизни симптомы болезни Гиршпрунга таковы:

запор становится регулярным, ребенок может не оправляться без клизмы по 5-7 дней;
аппетит ухудшается;
вздутие живота вызывает колики и беспокойство;
стул приобретет неприятный запах;
кал выделяется в виде ленточки;
срыгивания учащаются и становятся более обильными;
дефекация не приводит к полному опорожнению кишечника.

При этом ребенок . Если лечение не будет проведено, то интоксикация будет нарастать, могут развиться осложнения, представляющие угрозу для жизни.

Дети в старшем возрасте тоже страдают запорами, при которых консервативные меры не всегда эффективны. Из плотного кала в нижних отделах кишечника могут образовываться каловые камни, которые тоже могут приводить к опасным осложнениям.

Постоянным симптомом болезни является вздутие живота (метеоризм). Толстая кишка раздувается скопившимися газами, что внешне проявляется в изменении формы живота – такой признак называют «лягушачьим животом».

Пупок на нем сглажен или же выпячен наружу, при осмотре живот кажется асимметричным. При ощупывании врач может ощущать кишку, растянутую калом или газами. В зависимости от консистенции содержимого кишка будет плотная, как камень, или мягкая. После осмотра живота усиливается перистальтика (волнообразные сокращения стенок кишечника).

Чем старше становится ребенок, тем более выражена интоксикация организма. Развиваются анемия, дефицит белков, энергетическая недостаточность. Переполненный и раздутый кишечник затрудняет движения диафрагмы, что приводит к нарушению дыхания. Ухудшение вентиляции легких становится причиной рецидивирующего течения пневмонии или бронхита.

Следствием выраженной и продолжительной интоксикации является появление в далеко зашедшей стадии болезни рвоты и поноса. Если рвота сопровождается болями в животе, то это грозный симптом, характерный для тяжелых осложнений – перфорации кишки и развивающегося перитонита (воспаления брюшины) или кишечной непроходимости. Оба эти осложнения опасны для жизни при отсутствии немедленной помощи.

Парадоксальный понос может появляться даже у новорожденного как следствие стремительного развития или воспалительного процесса слизистой с образованием язв. Диарея тоже может привести к летальному исходу без своевременной помощи.

Чаще всего симптоматика и тяжесть состояния напрямую зависят от протяженности аномального участка кишки. В некоторых случаях даже при небольшом участке патологии могут развиться интоксикация и нарушение обменных процессов, вызывающие тяжелое состояние ребенка. Иногда это зависит от компенсаторных возможностей организма и правильности проводимых лечебных мероприятий.

Классификация

В зависимости от локализации аномального участка кишечника выделяют такие формы болезни Гиршпрунга:

Ректальная: иннервация нарушена на небольшом участке прямой кишки. Встречается в 25 % случаев. У ребенка отмечается склонность к запорам.
Ректосигмоидальная: аномалия касается прямой кишки и участка сигмовидной. Эта форма наиболее распространена (70 %). Отличается упорными запорами, вздутием живота, который несколько напоминает лягушачий, болями в животе.
Сегментарная: отмечается в 2,5 % случаев, характеризуется чередованием пораженных и здоровых участков толстого кишечника. Проявления могут быть разными: у некоторых детей отмечаются периодические запоры, а некоторые вообще самостоятельно не могут оправляться.
Субтотальная (составляет 3 %): полностью поражена половина кишечника. У ребенка отмечаются все клинические проявления болезни. Это тяжелое поражение, при котором неэффективны консервативные мероприятия, необходимо только оперативное лечение.
Тотальная: аномальной является вся толстая кишка. Встречается в редких случаях (0,5 %). Проявляется сильным вздутием живота и тяжелыми запорами сразу же после рождения малыша.

Различают следующие стадии заболевания:

Компенсаторную, при которой запоры проявляются с рождения, усиливаются после введения прикорма. Опорожнение кишечника достигается при помощи очистительных клизм.
Субкомпенсированную, при которой клизмы уже менее эффективны. Ребенка беспокоят выраженные боли в животе, проявляются признаки интоксикации, может появиться одышка. Из-за нарушений обменных процессов малыш отстает в весе.
Декомпенсированную, когда все проявления максимально выражены. Клизмы и слабительные неэффективны. При отсутствии своевременного оперативного лечения приводит к кишечной непроходимости.

Классификация на основе выраженности клинических проявлений выделяет такие стадии болезни:

Ранняя с характерными симптомами: постоянными запорами, вздутием живота и увеличением его размеров.
Поздняя, при которой присоединяются вторичные изменения: анемия, белковая недостаточность, образование каловых камней, деформация грудной клетки.
Осложненная, для которой характерно появление парадоксального поноса и рвоты, сильных болей в животе. Риск возникновения кишечной непроходимости очень высок.

Осложнения

Отсутствие адекватного лечения при болезни Гиршпрунга чревато развитием таких осложнений:

острый энтероколит (воспаление стенки кишечника);
при парадоксальном поносе и рвоте возможно обезвоживание организма малыша с угрозой для жизни;
образование каловых камней из уплотненных испражнений: выйти самостоятельно они не могут, способны вызвать повреждение стенки кишечника (перфорацию за счет пролежней) с развитием перитонита;
интоксикация организма: токсические вещества не выводятся с испражнениями, а всасываются в кровь, разносятся с кровотоком и могут повреждать различные органы;
анемия;
обменные нарушения;
дисбактериоз;
инвалидность ребенка вследствие тяжелых осложнений.

Диагностика

При обнаружении запоров и вздутия живота уточнением диагноза занимается педиатр и детский гастроэнтеролог. Вначале доктор опрашивает родителей, уточняет детали жалоб и наличие подобной патологии у родственников. Затем проводится осмотр ребенка.

Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

Ректальное пальцевое исследование выявляет повышенный тонус анального сфинктера и отсутствие каловых масс в прямой кишке, несмотря на длительный запор.
Ректороманоскопия – осмотр слизистой прямой кишки при помощи специального прибора (ректоскопа). Позволяет обнаружить изменение слизистой и сужение просвета.
Рентгенография толстой кишки – один из основных подтверждающих диагноз методов. Проводится с использованием контраста (взвеси бария), который вводится в клизме. Полученный снимок дает возможность увидеть измененный рельеф слизистой и суженные участки просвета толстой кишки. Четко определяются также и участки расширения толстого кишечника.
Колоноскопия – визуальный осмотр изнутри толстого кишечника на всем его протяжении при помощи эндоскопа (специального прибора с гибким шлангом и волоконной оптикой). С помощью этого исследования подтверждаются данные рентгендиагностики. Кроме того, специальным инструментарием производят забор материала (биопсию) для гистологического исследования, которое выявляет отсутствие или недоразвитие нервных ганглиев.
Аноректальная манометрия – измерение тонуса внутреннего сфинктера и давления в толстой кишке. Характерным для мегаколона симптомом будет ослабление или несостоятельность сфинктера в результате расширения прямой кишки.
УЗИ выявляет расширение петель кишечника, раздутых скопившимися газами и калом.

Проводятся также клинические исследования крови, кала, посев кала на дисбактериоз. При необходимости назначается биохимический анализ крови.

Лечение

Один из компонентов консервативного лечения — диета с акцентом на продукты, обладающие послабляющим эффектом.

В редких случаях (при ректальной и сегментарной формах болезни) можно обойтись без оперативного вмешательства, применяя только консервативное лечение.

Целью консервативной терапии является регулярное очищение кишечника.

Консервативное лечение включает:

Диету, которую рекомендует врач. Она включает продукты, обладающие послабляющим действием:

овощи ( , капусту);
фрукты (сливы, абрикосы, яблоки);
кисломолочные продукты ( , ряженку);
(гречневую, овсяную).

ЛФК (специально подобранные упражнения, стимулирующие перистальтику).
Массаж живота по часовой стрелке должен проводиться ежедневно для активации перистальтики кишечника.
Очистительные и сифонные клизмы. Некоторые родители считают, что вредно проводить регулярные клизмы, чтобы не возникло привыкание к ним. Однако намного вреднее воздействие токсических веществ на организм. При болезни Гиршпрунга даже при периодическом самостоятельном стуле полного очищения кишечника не происходит. Вот поэтому ребенку следует регулярно проводить сифонные клизмы.
По показаниям (при значительном нарушении питания) назначаются вливания в вену белковых и электролитных растворов.
Витаминотерапия используется в качестве общеукрепляющего средства и для снижения интоксикации.
Пробиотики улучшают функциональные способности кишечника, нормализуют состав кишечной микрофлоры.

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга в большинстве случаев неэффективно. Оно чаще назначается в качестве подготовительной терапии перед оперативным вмешательством. Хирургическая операция – единственный метод, позволяющий избавить ребенка от врожденного дефекта.

Оперативное лечение может быть плановым и экстренным (при развитии тяжелого осложнения). По экстренным показаниям оперируют даже новорожденных.

В отношении сроков проведения плановой операции и подходов к методике ее проведения существуют разные мнения. Некоторые хирурги считают, что ребенку до года проводится только первый этап операции – наложение колостомы, когда удаляется пораженный участок кишки и на переднюю брюшную стенку выводится и подшивается конец здорового участка толстой кишки. При этом выделение кала происходит в калоприемник.

Второй этап операции проводится в более старшем возрасте, когда закрывают отверстие на брюшной стенке, а здоровый конец толстой кишки соединяют с прямой кишкой. По мнению других хирургов, эти два этапа операции следует проводить одномоментно.

Большинство специалистов считают возможным предпринимать консервативные методы лечения и оперировать ребенка лишь в 12-18 месяцев. По возможности операцию откладывают до достижения ребенком 2-4-летнего возраста.

Практика доказывает, что консервативное лечение следует проводить в качестве подготовки к операции, и только. С одной стороны, груднички тяжело переносят такую сложную манипуляцию с риском развития осложнений и продолжительным реабилитационным периодом. С другой стороны, если очень затягивать с операцией, то могут развиться достаточно серьезные вторичные изменения в организме. Вот поэтому врач-хирург должен определять оптимальное время для вмешательства в каждом конкретном случае.

В послеоперационном периоде имеется огромный риск инфицирования в области оперативного вмешательства, о чем будут свидетельствовать повышение температуры, появление рвоты или поноса, вздутие живота.

Реабилитационный период длительный, может продолжаться до 3 и даже 6 месяцев. На протяжении восстановительного периода примерно у 25 % прооперированных детей могут быть задержки стула или непроизвольный акт дефекации. Такие явления чаще наблюдаются у детей со вторичными признаками и поражением внутренних органов. Врач в таких случаях назначает дополнительное восстановительное лечение.

Постепенно стул у ребенка нормализуется, отмечается прибавка в весе. Физическое развитие приближается к норме. После операции врач наблюдает дитя не менее полутора лет. Эффективность оперативного лечения (полное излечение от болезни) достигает 96 %.

На протяжении реабилитационного периода родители должны:

контролировать стул, его консистенцию и наличие дискомфортных ощущений;
обеспечить рекомендованное сбалансированное питание и его режим в зависимости от возраста ребенка;
делать очистительные клизмы в одно и то же время, чтобы выработать у ребенка рефлекторную привычку освобождать кишечник;
заниматься с ребенком ЛФК.

Каждому пациенту врач подбирает индивидуальную программу реабилитации.

Резюме для родителей

Болезнь Гиршпрунга является врожденным дефектом развития, поэтому специальных мер профилактики этой патологии не разработано. При выявлении признаков, характерных для данной болезни, следует обращаться к врачу для своевременной диагностики и радикального оперативного лечения. Это даст возможность не допустить вторичных изменений в организме, полностью восстановить здоровье малыша и обеспечить его нормальное развитие.

Медицинская анимация на тему «Болезнь Гиршпрунга» (англ. яз.):

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о болезни Гиршпрунга (см. с 34:20 мин.):

Болезнь Гиршпрунга одно из редких заболеваний, которое имеет врожденный характер.

Впервые про данный патологический процесс узнали еще в конце девятнадцатого века. Под болезнью принято понимать значительное изменение толстой кишки.

В нынешнее время недуг получил название .

Понятие о заболевании

Что такое болезнь Гиршпрунга, знают немногие. Впервые данное заболевание было описано в конце девятнадцатого века детским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом.

Есть мнение, что данная болезнь имеет генетическую предрасположенность. То есть если хоть кто-то в роду страдал этим недугом, он обязательно проявится у новорожденного. А в практике заболевание встречается у одного ребенка из пяти тысяч.

Болезнь Гиршпрунга является врожденным аномальным процессом, который неблагоприятно сказывается на толстой кишке. Патологическое явление характеризуется нарушенностью иннервации зоны кишки, что ведет к запорам хронического типа.

На стенках здорового кишечника, в мышечных и подслизистых структурах находятся нервные сплетения, которые несут ответственность за возможность органа выталкивать содержимое в правильном направлении. Когда у ребенка наблюдается данное заболевание, некоторые области кишечника лишены такой способности.

На фоне этого возникает нарушение моторной функции. Регулярные запоры ведут к сильнейшему отравлению организма.

Гиршпрунга болезнь у новорожденных может иметь разные симптомы. Все зависит от высоты расположенности участка аганглиозы. Есть мнение, что чем больше поражен орган, тем симптомы будут проявляться сильнее.

Неправильно сформированные дистальные зоны становятся причиной нарушения моторной функции в нижних отделах. Пораженная область становится препятствием для продвижения еды.

С каждым разом все содержимое начинает утрамбовываться выше пораженного участка. Этот процесс ведет к расширению других отделов кишки.

Причины

Если у пациента имеется подозрение на болезнь Гиршпрунга, что это, сможет рассказать только опытный врач. Причины патологического процесса до сих пор не изучены.

Известно, что на этапе вынашивания с 5 по 12 неделю происходит активное формирование нервных сплетений, которые несут ответственность за своевременную функциональность пищеварительной системы.

Но в некоторых ситуациях этот этап прерывается на том моменте, когда начинает формироваться толстая кишка.

Также специалисты имеют другую версию происходящего. Возможно причиной является мутация на уровне ДНК. Заболевание имеет наследственный характер. Поэтому чаще оно возникает у тех, чьи родственники уже страдали данным недугом.

Зачастую патология обнаруживается у детей в возрасте 10 лет. При этом мужской пол страдает болезнью в четыре раза чаще.

Симптоматика

Насколько проявится синдром болезни Гиршпрунга, зависит от степени пораженности толстой кишки.

Первые симптомы могут дать о себе знать уже в первые дни жизни ребенка. Если у младенца не наблюдается опорожнения кишечного тракта в первые сутки, то это уже считается поводом для беспокойства.

Часто встречающиеся симптомы кроются в:

постоянных запорах;
раздутом животе;
метеоризме.

С возрастом количество симптомов увеличивается.

Признаки начинают проявляться в:

серьезных запорах;
отсутствии аппетита, отказе от потребления пищи;
недостаточном наборе веса;
метеоризме;
неприятном запахе каловых масс;
изменении формы испражнений. Они напоминают тонкую пленочку;
отсутствии полного опорожнения кишечного тракта.

Когда малыш находится на грудном кормлении, симптомы не так заметны. На данном этапе стул разжиженный. Кал проходит беспрепятственно по кишечному тракту. Первые проявления наблюдаются с того момента, когда малышу вводят прикорм и еда становится гуще.

Кал становится плотным, запоры возникают чаще, кишечная непроходимость нарастает, а интоксикация становится все сильнее.

Дети в более старшем возрасте страдают длительными запорами. Стула может не быть до семи дней. Если своевременно обратить внимание на патологию, то все переносится гораздо легче.

Еще одним главным симптомом выступает метеоризм. Он начинает мучить малыша с первых дней жизни. Газики, которые находятся в пищеварительном тракте, растягивают орган. Из-за этого изменяется форма живота.

По внешнему виду он выглядит необычно. Пупок выворачивается наружу или сглаживается полностью. Из-за перемещения кишки живот приобретает ассиметричную форму.

Если родители не обращаются вовремя к доктору, то наступают признаки интоксикации. Малыш становится вялым, капризным. Кожные покровы бледнеют. Может подниматься температура.

При отсутствии лечения у детей возникает анемия и белково-энергетическая недостаточность.

Гораздо хуже, когда болезнь Гиршпрунга проявляются рвотой и поносом, наблюдаются уже на последних стадиях — это говорит о полной кишечной непроходимости. Рвота сопровождается сильным болевым синдромом. Понос может появиться уже с первых дней жизни младенца и привести к смертельному исходу.

Стадии патологического процесса

Болезнь Гиршпрунга принято подразделять на несколько стадий.

Первая стадия

В практике ее называют компрессированной.

Заболевание сопровождается запорами с первых дней жизни. При введении прикорма отсутствие кала становится все длительнее.

Вторая стадия

Эта стадия называется субкомпрессированной.

Если на первой стадии устранить запор помогали очистительные клизмы, то в дальнейшем такая методика очищения бессильна.

Малыш начинает терять в весе. Он страдает от мучительного болевого чувства в области живота. Обменные процессы нарушаются. Появляется одышка.

Третья стадия

Декомпрессированная стадия характеризуется усугублением симптоматики.

Болевой синдром присутствует постоянно. При применении слабительных средств и клизм результат отсутствует. На фоне этого развивается кишечная непроходимость и интоксикация организма.

Первая стадия считается самой безобидной из всех. При подборе правильного лечения удается избежать неблагоприятных последствий.

Заболевание также имеет классификацию, куда относят:

ректальную форму. Наблюдается у 25 процентов детей;
ректосигмовидную форму. Диагностируется у 70 процентов детей;
сегментарную форму. Выявляется у 2 процентов пациентов;
субтотальную форму с пораженностью ободочной кишки. Встречается у 3 процентов;
тотальную форму. Поражается весь толстый кишечник. Диагностируется у 0,5 процентов детей и завершается смертельным исходом.

Какой бы тип болезни не наблюдался, требуется срочный осмотр доктором.

Неблагоприятные последствия

Если родители не обращаются долгое время к доктору, то возникают неблагоприятные последствия.

Осложнения болезни Гиршпрунга заключаются в:

энтероколите;
развитии воспалительных процессов в кишечном тракте;
острой воспалительной инфильтрации;
абсцессах;
изъявлениях слизистой оболочки;
перфорации кишечного тракта;
перитоните.

Такое состояние очень опасно для ребенка. При развитии неблагоприятных процессов надо в срочном порядке госпитализировать малыша и произвести оперативное лечение.

Диагностирование

При появлении первых признаков родители должны незамедлительно обратиться к доктору.

Сначала врач выслушивает жалобы и собирает анамнез на ребенка. Потом производится осмотр больного.

Если есть подозрение на патологию, назначается обследование, куда входит:

ректальное обследование. Позволяет определить тонус сфинктера;
рентгенологические исследования. Во время диагностики выполняются снимки. Чтобы полностью разглядеть кишечный канал, применяется контрастное вещество. При помощи такой методики удается найти суженные и расширенные участки;
и . Позволяет осмотреть орган изнутри и оценить состояние слизистой оболочки;
ультразвуковой диагностики брюшной полости.

Кроме этого, назначаются анализы крови и кала. В некоторых случаях проводится забор материала и гистология.

Лечебные мероприятия

Если поставлен диагноз «болезнь Гиршпрунга», лечение назначается в зависимости от стадии болезни и состояния пациента.

Медикаментозная терапия не всегда эффективна. Она заключается в выполнении клизм и приеме слабительных средств. Зачастую такой метод используют в качестве подготовительных мероприятий к операции.

Самым результативным способом считается операционный способ.

Хирургическое вмешательство будет зависеть от пораженности толстого кишечника:

на первой стадии болезни возможно отсрочивание операции с наложением временной колостомы;
в тяжелых случаях производится экстренная операция.

В каком возрасте проводить хирургические процедуры, решает только врач. Мнения специалистов на этот счет расходятся. Одни считают, что процедуру надо проводить как можно скорее и лучше после рождения. Второе мнение заключается в выполнении манипуляций после года и только тогда, когда не удается произвести опорожнение кишечного тракта. Третья группа говорит, что консервативная методика лечения должен происходить долго.

Насчет оперативного вмешательства принимать решение только врачу. Он оценивает состояние ребенка. Стоит отметить, что затягивать с этим процессом тоже лучше не стоит, так как угроза проявления вторичных заболеваний повышается в разы.

Прогноз может быть разным. Если родители не затянут с обращением к врачу и будут соблюдать все рекомендации, все пройдет успешно.

Болезнь Гиршпрунга у взрослых должна постоянно поддерживаться терапией. В тяжелых случаях есть вероятность смертельного исхода.

Под данным заболеванием понимают серьезную патологию, которая мешает жить человеку полноценно. Но опасность она представляет только в том случае, если никак не реагировать на симптомы и производить лечение самостоятельно.

Это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) - одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна . Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии , возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

Отягощенная наследственность . У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% - порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
Дизонтогенез . Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции , высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, - гестозах , кардиопатологии (гипертонической болезни , сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

Детский вариант болезни . Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости . Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
Пролонгированный вариант аганглиоза . Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
Латентный вариант аномалии . Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости . Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза - хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии - бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия . У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз , воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга - кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки . Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» - четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

Ретроградная рентгенография толстого кишечника . Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки . Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
Цитоморфологический анализ по Свенсону . Гистология биоптатов прямой и толстой кишки - «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
Манометрическое исследование . Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном . Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз . С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

Одноэтапная операция . Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
Двухэтапная операция . Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома , которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии , колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы . В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.

При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает . Запор во всех случаях становится всё более длительным.

Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.

У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.

Типичный симптом болезни Гиршпрунга у детей - метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.

Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.

Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются и анемия. Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность. Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.

Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.

У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях - непроходимости или перитоните.

Часто при болезни Гиршпрунга у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.

На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений - хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.

Формы болезни Гиршпрунга :

Средняя

Тяжелая

Симптомы условно делят на 3 группы:

2. поздние

3. осложнения

К ранним относят метеоризм, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.

Стадии болезни Гиршпрунга у детей :

1. Компенсированная

2. Субкомпенсированная